Биохимия

Проект «Геном человека» – грандиозный международный проект в области молекулярной биологии и генетики, в котором принимают участие коллективы ученых из многих стран. Цель проекта – построить генетические карты 23 хромосом человека с точным указанием положения всех десятков тысяч генов на этих хромосомах и в конечном итоге определить структуру хромосом, т.е. последовательность примерно 3 млрд. пар азотистых оснований, из которых состоит хромосомная ДНК. Эти исследования позволят создать доступную для всех ученых базу данных, представляющих большую ценность для изучения генетики человека, а главное – помогут биохимикам раскрыть механизмы наследственных болезней.

Медицинская биохимия. С каждым годом все большее число болезней удается связать с теми или иными нарушениями метаболизма. Совместные усилия биохимиков и врачей позволили раскрыть природу нарушений, лежащих в основе таких заболеваний, как сахарный диабет и серповидноклеточная анемия. Более чем в 800 случаях установлена корреляция между нарушениями метаболизма и генетическими дефектами, в некоторых случаях найдены способы, которые позволяют смягчить последствия заболевания.

Важную роль в устранении патологических состояний играют и негенетические факторы. Например, определение солевого состава и кислотно-щелочного равновесия плазмы крови позволяет избежать шока или обезвоживания при обширных хирургических вмешательствах, успешно бороться с неукротимой рвотой, диареей у грудных детей и другими заболеваниями.